Nöral tüp defektiolarakda bilinen spinabifida hastalığının henüz net bir nedeni yoktur. Ailede geçmişte spinabifida hikayesi, folateksikliği , şeker hastalığı, obezite ya da annenin valproik asit gibi ilaçlar kullanmasıda önemli nedenler arasındadır.

Bebeğin spinabifidalı olup olmadığını öğrenmek için hamileliğin 16.-18. Haftalarında AFP testi ve ve ayrıntılı ultrason incelemesi hekim tarafından yapılması gerekir. Doğruluk oranı %75-80 oranındadır.

Eğer hamilelik döneminden önce risk varsa erken dönemde (hamilelikten iki ay önce) folat alınımına başlamak riski düşürür.

Spinabifidaocculta

Meningosel

Meningomyelosel gibi çeşitli alt grupları vardır.

Fetal hayatın ilk üç haftasında artık oluşmaya başlayan bu durum çeşitli belirtiler ile kendini gösterir. Sırt bölgesinde ufak bir saç tutamı görülebileceği gibi ciddi kemik kayıpları ile birlikte sinir dokusunun sırt derisinden dışarıya kadar çıktığı durumlarda olabilir.

Tedavi kısmında ise hamileliğin 26. Haftasından önce fetal cerrahi yapılabildiği gibi doğumdan sonraki birkaç gün içinde de gerekli cerrahi işlemler yapılabiliyor. Fetal dönem cerrahi ile hidrosefali ciddi oranda azaldığı gibi engellilik durumuda çocuklarda minimalize edilmektedir.

Fizyoterapi; hayatlarının önemli bölümünü oluşturur. Bazı bireyler fizyoterapi programından sadece ev programı ile desteklenirken daha yüksek bir çoğunluk ise yoğun terapi programlarına dahil olmaktadır. Fizyoterapi ile;

Kas iskelet sistemi problemlerini azaltmak

Yaşına ve fonksiyonelliğine uygun programlar ile motor davranışın gelişimine katkıda bulunmak

İnkontinans durumunda  ev programları , uygun egzersiz metodları ile üriner sistemi desteklemek

Günlük yaşam üzerine bireyin yaşadığı zorluklara karşı yardımcı ekipmanlar ile çözüm üretmek