Progresif Musküler Distrofiler(PMD)

Duchenne musküler distrofi(pseudohipertrofik)

En sık görülen progresif muskuler distrofidir.1852 yılında Meryon ve 1868 yılında Duchenne tarafından tanımlanmıştır.Dünyada her ırkta görülebilir, ırk ayrımı yoktur.X-linked resesif geçiş gösterir ve Xp 21 alanında üretilen distrofin proteininin yetersizliğine bağlı olarak gelişir. Total popülasyonda her 100.000 kişiden 3’ü bu hastalığı taşımakta ve her yıl doğan 3300 erkek çocuktan 1’i Duchenne ile doğmaktadır.Teşhis edilme oranının yaşa bağlı dağılımı:

2 yaş altında ® %25

2-4 yaş arası ® %50

3-7 yaş arası ® %75

7-8 yaş arası ® %99  şeklindedir.

 

Duchenne muskuler distrofinin bilinen 3 kesin tanı yöntemi vardır.

1) CPK(kreatinfosfokinaz)® kat kat artar.

2) EMG® tipik myopatik tutulum izlenir.

3) Biopsi® kas dokusunun yerini yağ ve bağ dokusu alır.

 

Hastalığın genel belirtileri:

® Pelvis ve omuz çevresi kaslarda zayıflık; kalça ve dizde fleksiyon kontraktürleri görülür. 9-11 yaş arasında yürüme yeteneği kaybolur.Rehabilitasyon sürecinde bu süre uzatılsa bile sonunda tekerlekli sandalye kaçınılmazdır.(skolyoz gelişir) Üst ekstremite tutulumu fazladır ve daha çabuk oluşur.Distal kas tutulumu son dönemde bile az görülür.Kas tutulumu genelde simetriktir ama geç dönemde asimetrik de olabilir.

® Saydığımız bu anormalliklerden dolayı çocukta tipik bir distrofik postür hakimdir.Gluteus maksimus zayıflığına bağlı olarak hasta bu kasın görevini graviteye yaptırmak için lumbal lordozunu arttırır.Kas zayıfladıkça lordozun miktarı da artar.Zamanla quadriceps de zayıflar ve dizin stabilitasyonu için gravite hattı biraz daha yer değiştirir.Yürüme yeteneğinin kaybından sonra ayaklarda ekin deformitesi gelişir, başta fazla değildir ama  giderek ilerler. Oluşan postürde kısalıkların da katkısı büyüktür. Lordozun artması, uylukta abduksiyon, dizde hiperekstansiyon,ayakta ekin pozisyonu destek yüzeyini arttırır. Ama destek yüzeyi arttıkça TFL  lateralde kısalmaya başlar ve kısalık ile birlikte postür ve yürüyüş de bozulur.Bu yüzden baştan itibaren TFL kasına germe yapılmalı ve NEH çalıştırılarak normal range’ler korunmalıdır.

 

® Pseudohipertrofi gelişir.(baldırlarda sertlik, parmak uçlarında yürüme, merdiven çıkmada zorluk v.b. belirtileri var)

 

® Gawer’s belirtisi: duchenne’e özel bir belirtidir; proksimal kas zayıflığı olan diğer hastalıklarda da izlenebilir.Çocuk yerden ayağa kalkarken kendi üzerinde tırmanarak kalkar.

 

® Sebebi belli olmamakla birlikte 1/3 oranında mental retardasyon görülebilir.Farklı görüşler mevcuttur ama henüz kanıtlanmış değildir.

 

® Erken dönemden itibaren interkostal tutulum başlar.Bu son derece önemlidir çünkü ileride  ciddi akciğer problemlerinin oluşmasına yol açar.Zaten hastaların ölüm nedeni de(yaklaşık 20 yaşında) büyük ölçüde pnömonilerdir. Bunun yanında kardiak problemler(kalp tutulumu) de unutulmamalıdır.

 

Becker musküler distrofi

1955 yılında Becker tarafından tanımlanmıştır.Duchenne’nin ılımlı bir tipi olup aynı geçiş özelliğini gösterir.(nedeni de aynıdır) Semptomları daha yavaş ama ilerleme paterni aynıdır.Yine sadece erkeklerde görülür. Başlama yaşı 5-15 arasıdır ve 30 yaşına kadar fonksiyonel bir kayıp yoktur.Dolayısıyla hastaların klinik durumları daha iyidir  daha uzun yaşarlar.Duchenne’den farklı olarak peronealler ve tibialis anterior tutulumu vardır ama kalp tutulumu yoktur.Mental retardasyon olabilir fakat şiddeti ve görülme oranı daha azdır.

 

Emery-dreifus musküler distrofi

En son 1971’de tanımlanan(1961,1966,1971) bu hastalık sadece erkeklerde ve nadir olarak görülür.        X-linked geçişlidir.Semptomların başlangıç yaşı açısından Becker’le karışabilir.4-5 yaşında başlar, 40-50 yaşa kadar devam eder. Dirsek fleksiyonunda(biceps); baldır ve posterior boyun kaslarında kas kontraktürleri, bazı hastalarda pes cavus  ve ayak bileğinde rijit ekin deformitesi bu hastalığa özeldir.Hastaların hantal bir yürüyüşü vardır ve parmak uçlarına basarlar.Bazen gowers (+) olabilir. Kas tutulumu önce humeroperoneal sonra da alt ekstremite proksimalidir.25 yaş üstü her hastada kardiak tutulum gösterir ve kalp pili kullanmayı gerektirecek kadar ciddi olabilir.Hastalar genelde orta yaşlara kadar yaşarlar ve semptomlar yavaş ilerler.

 

Fascioscapulohumeral musküler distrofi(FSH)

Fascia, skapula ve humerus çevresi kasların tutulumu ile karakterizedir.Otozomal dominanttır ve her iki cinste de görülür.Semptomlar 10-20 yaşta başlar. Genel bir kural olarak hastalığın erken başlaması  ileri aktarımlar açısından daha ciddidir ve malign olma olasılığı yüksektir.FSH göreceli olarak geç başladığından benign bir seyir gösterir.

 

Semptomlar; önceleri omuz, yüz, ve skapula çevresi kaslarda, daha sonra da pelvis çevresi kaslarda görülür. Yüzde çizgisiz, ifadesiz, tipik bir görünüm; transvers gülümseme ve tapir dudağı görünümü (kalın,sarkık bir dudak) vardır.Skapula alata en tipik deformitedir.Ayrıca konuşma bozukluğu da olabilir.

 

Rehabilitasyonunda retraksiyon bandajları kullanılır.Eğer bandaj yetersiz kalırsa biraz farklı olan harnes uygulamaları yapılabilir.Eğer yine bir başarı sağlanamadıysa omuzun alçı ölçüsü alınarak yapılan soketler ile skapulalar fikse edilmeye çalışılır.Hiçbir uygulama işe yaramıyor ve skapula iyice kanatlaşmaya başlamışsa son çare torakoskapular füzyondur.Füzyonun doğal bir sonucu olarak omuz abduksiyonu büyük ölçüde kısıtlanır ve dolayısıyla da günlük yaşam aktivitelerinde zorlanma olur.

 

Limb girdle musküler distrofi

Yazarlar pek çok hastalığı kapsadığını savunmaktadır(1988).Günümüzde sık rastlanan bir hastalıktır. Erişkin tip musküler distrofi olarak da adlandırılır.Çünkü başlama yaşı 20-30 yaşları arasıdır.Genellikle otozomal resesif(%59) olmakla beraber otozomal dominant da olabilir.

 

Çoğunlukla pelvis ve omuz çevresi kaslarda ilerleyen zayıflık, erken yorulma, merdiven ve yokuş çıkmada güçlükle karakterizedir. Giderek distale ilerler ve 20 yıl sonra yürümede yetersizlik görülmeye başlar.Ama seyri yavaş olduğundan hasta ancak 40’lı yaşlarında tekerlekli sandalye seviyesine gelir.Kardiak tutulum az ve zeka normaldir. Hastalar giderek daha az aktif hale gelir ve pulmoner kapasite düştüğü için en ufak bir eforda pulmoner sistem zorlanır.Ölüm pulmoner komplikasyonlar nedeniyle olur.Bize düşen görev hastanın aktivite seviyesini arttırmaktır.

 

Distal musküler distrofi

Nadir görülen bir distrofidir.İskandinav ülkeleri dışında pek görülmez.Distal tutulum göstermesi önemlidir.Otozomal dominant geçer ve daha çok erkeklerde olmak üzere her iki cinste de görülebilir.Başlama yaşı 30-40 arasıdır.Yavaş ilerler ve benign’dir.

 

El kasları, ayak dorsi ve plantar fleksörlerinde zayıflık vardır.Ayaktaki tutulum nedeniyle Charcot-Maria Tooth ile de karışabilir.Sinir iletim hızı normaldir ve EMG’de myopatik bir tutulum izlenir.Bu da alt motor nöron tutulumunu gösterir.

 

Oküler musküler distrofi

Nadirdir.Çocukluk ile yetişkin yaş arasında görülür.Adından da anlaşılacağı gibi eksternal oküler kaslar tutulur.Gözlerde pitosis ve oftalmopleji vardır.Fasial kasları da tutabilir ama iskelet kaslarında zayıflık hafiftir.Retinal pigmentasyon, kalp bloğu, büyüme yetersizliği ve sağırlık(sık görülür) diğer klinik bulgularıdır.

 

Okülofaringeal musküler distrofi

40 yaştan sonra başlar ve nadirdir.Otozomal dominant geçiş gösterir.Oküler, faringeal, trigeminal ve alt kranial kas tutulumu ile kötü bir seyiri vardır.Pelvis ve omuz çevresi kas zayıflığı nedeniyle reflekslerde azalma görülür.Özefagus çevresi kaslar ve sfinkter zayıflığına bağlı şiddetli distrofi dikkat çeker.

 

Konjenital Musküler Distrofiler

1903’te Batten ve 1908’de Howard tarafından tanımlanmıştır.Doğuştan itibaren bir takım semptomların izlendiği bir kas hastalığıdır.Çocuk doğduktan sonra hipotoniktir.Kas tonusu ve hareket yok denecek kadar azdır.Sırtüstü pozisyonda iken kollarından tutulup öne doğru kaldırılmak istendiğinde baş geriye gider ve ne başı ne de kollarıyla harekete katılım olmaz.Buna “floppy infant sendromu” denir.

Kalça ve dizde fleksiyon kontraktürleri; ayak bileğinde ekin ve ekinovarus, elde birtakım deformiteler gelişebilir.  Bunlar zaman içinde bir takım müdaheleler gerektirebilir.(pozisyonlama, ortez, cerrahi v.b.) Kas iskelet sistemi dışında sistemlerden, solunum sistemi etkilenir.Uzun süreli solunum enfeksiyonları  görülebilir.Solunum iyi desteklenirse bu enfeksiyonlara tutulma sıklığı ve şiddeti azalır ve semptomlar daha kolay atlatılabilir. Emme ve yutma güçlüğüne bağlı beslenme problemleri olabilir.

 

Teşhiste belirgin 3 yöntemden yararlanılır:

-Ultrasonografi® kas liflerinde eko arışı

-EMG® distrofik patern

-Biopsi® kas dokusunun yerini yağ ve bağ dokusu alır.Kimi zaman yağ dokusu; kimi zaman da bağ dokusu fazla olabilir.

 

Rehabilitasyonunda hastaların bir an evvel ayağa kaldırılması çok önemlidir.Çünkü vücut üzerinde iyileştirici yönde etkisi vardır.El ve ayak deformiteleri iyi pozisyonlanmalıdır.Bazı hastalarda kötü bir seyir olabilir ve engel olunmazsa şiddetli deformiteler gelişebilir.Aileye akciğer problemleri için ısı farklarının önemi anlatılmalıdır.Kalabalıktan ve öpmeden kaçınmaları söylenmelidir.

 

Santral sinir sistemi anormallikleri ile birlikte izlenen konjenital musküler distrofi sendromu

Burada 4 farklı muskuler tip karşımıza çıkar.Her biri hem konjenital musküler distrofilerin özelliklerini hem de farklı üst ekstremite patolojilerini birlikte içerir.

 

1) Fukuyama tip konjenital m.d.

1993’de Matsumura tarafından tanımlanmıştır.3 temel özelliği vardır.

® erken başlayan ilerleyici kas zayıflığı

® şiddetli mental retardasyon(IQ 30-50 arası)

® %40 oranında epilepsi

 

Kliniğinde;

® kreatin kinaz genellikle yüksektir.

® otopsi veya görüntülemede beyinde yapısal değişiklikler vardır.

® belirgin oküler tutulma yoktur.

® hastalar infant, çocukluk veya adölesan döneme kadar yaşar.

 

2) Muscle-eye-brain disease

Adından da anlaşılacağı gibi kasları, gözü ve üst sinirsel merkezleri etkiler.Kaslardaki distrofik değişiklikler ve kas zayıflığına ek olarak oküler ve santral sinir sistemi tutulumu görülür.Klinik tablosu çok ağırdır;

® sık rastlanan oküler anomali şiddetli myopidir.

® mental retardasyon genellikle şiddetlidir.

® sıklıkla epilepsi de görülür.

® vakaların çoğunda hidrosefali vardır.

® hastaların çoğunda 5 yaş civarında kontraktürler oluşur ve spastisite görülür.

® pekçok hastanın CT’sinde ventriküler dilatasyon ve beyaz cevherin dansitesinde azalma gözlenir.

 

*Oküler  özellikler ve spastisite nedeniyle konjenital musküler distrofiden ayrıldığı iddia edilir.

3) Walker Warburg Sendromu

® kas zayıflığı ve distrofik değişiklikler,

® mental retardasyon,

® SSS anormallikleri,

® daha hafif şiddette oküler malformasyonlar,

ile karakterizedir.Hidrosefali ve epilepsi görülmez.

 

4) Pure(hafif-benign) konjenital M.D.

Kilinik özellikleri:

® hipotoni veya artrogropozis ile beraber kas zayıflığı vardır.

® kasın histolojik yapısına bakıldığında, tipik distrofik değişikliklerle konnektif doku veya adipoz dokunun poliferasyonu görülür.Nekroz yada dejenerasyon özelliği göstermez.

® zeka genellikle normaldir.

® beyaz cevherde önemli değişiklikler görülür.

 

Değerlendirme ve Rehabilitasyon

Değerlendirme

Subjektif ve objektif olmak üzere 2 şekilde yapılır.

 

Subjektif Değerlendirme

  1. Hikaye® ilk kez mi gelmiş, daha önce tedavi olmuş mu v.b.
  2. Özgeçmiş
  3. Soygeçmiş® ailede benzer yada başka hastalıklar var mı v.b.
  4. Akrabalık® anne baba arasında akrabalık ilişkisi var mı, varsa kaçıncı dereceden v.b.
  5. Kardeşlerin durumu®kardeş sayısı, ölen olup olmadığı v.b.
  6. Doğum hikayesi® normal doğum mu, sezeryan mı, evde mi doğdu v.b.
  7. Maturasyon® çocuğun motor gelişimi nasıl, kaçıncı ayda yürüdü, ne zaman konuştu v.b.
  8. Gördüğü tedaviler® gördüğü herhangi bir tedavi var mı, doktora gitmiş mi v.b.

 

Objektif Değerlendirme

  1. NEH değerlendirmesi® eklem hareket sınırı zamanla azalır, kalıcı deformiteler ve kas kısalıklarına bağlı limitasyonlar olabilir.Her iki taraf karşılaştırılarak ölçüm yapılır.
  2. Goniometrik ölçüm
  3. Kısalık testi®
  4. Antropometrik ölçümler® Hacimde asimetri ve ödem durumlarında kullanılır.
  5. Kas testi® her iki tarafa da karşılaştırmalı olarak yapılır.Kooperasyonun eksikliğinden dolayı yapılması zordur.
  6. Fonksiyonel değerlendirme
  7. Postür analizi® anterior, posterior ve lateralden tutulan çekül ile 3 şekilde yapılır.
  8. Yürüyüş analizi® destek yüzeyine, kol salınımlarına dikkat edilir.Statik duruştan dinamik aktiviteye geçiş değerlendirilir.

ı. Solunumun değerlendirilmesi® göğüs çevre ölçümü, frekans ve solunum tipini kapsar.

  1. Süreli performans testleri® kas hastaları için bir aktiviteyi ne kadar sürede yaptıkları önemlidir.
  2. Gawers belirtisi® ilk başlarda olmayabilir yada çok az olabilir ama ileri dönemlerde belirginleşir.

 

Tedavi ve Rehabilitasyon

Nöromuskular hastalıkların tedavisinde prognoz oldukça büyük bir önem taşır.Çünkü tedavi programı hastalığın bulunduğu evreye göre şekilllendirilir.Nöromuskuler hastalıkları prognoza bağlı olarak sınıflamak gerekirse 3 tip ortaya çıkar:

 

® Hızlı ilerleyen ( Duchenne m.d.)

® Yavaş ilerleyen (bazı konjenital musküler distrofiler) ve

® Statik seyirli (konjenital myopatiler)

Nöromuskuler hastalıklarda kas zayıflığının başlattığı bir kısır döngü vardır ve tedavi ile kırılmadığı sürece sürekli kendi içinde güçlenerek devam eder.Eğer doğru zamanda bu halka kırılamazsa bir yerden sonra artık yapılacak hiçbirşey kalmaz. O yüzden tedavi programı bir an evvel çizilmeli ve hastalığın dönemine göre belirlenen amaçlara ulaşılmaya çalışılmalıdır.

Erken dönemde tedavi amaçları

-Genetik danışmanlık(taşıyıcılık, daha sonra oluşabilme ihtimali açısından önemli)

-Aile planlaması(ailede sorunlu gen varsa bunun yeni bireylere aktarılmasının önlenmesi gerekir)

-Fonksiyonel kaybın geciktirilmesi

-Komplikasyonların önlenmesi veya minimale indirilmesi

 

Orta dönem tedavi amaçları

Orta dönem hastanın ve ailesinin etkilenmeye başladığı ve bunun yerleştiği dönemdir.Bu dönemde hasta ve ailesi iyi desteklenmeli, çocuk mutlaka okula gitmeye teşfik edilmelidir.Tedavi amaçları şöyle sıralanır:

-Kendine bakım ve günlük yaşam aktivitelerinin korunması

-Skolyoz gelişiminin önlenmesi

-Tekerlekli sandalye ile mobilite/transfer

 

Geç dönem tedavi amaçları

Nöromuskuler hastalıkların son dönemleri oldukça zor geçer ve şiddetli iskelet deformiteleri nedeniyle oturmak, yatmak gibi aktiviteler bile büyük sorunlar haline dönüşür.Amaçlar 3 tanedir:

-Non-muskuloskeletal komplikasyonların tedavisi

-Respiratuar destek

-Hemşire bakımı

 

Tedavide kullanılan fizyoterapi modaliteleri

  1. a) Egzersiz

® germe egzersizleri

® kuvvetlendirme egzersizleri

® fonksiyonel egzersizler

® solunum egzersizleri

  1. b) Elektrik stimülasyonu
  2. c) Sıcak uygulama(yüzeyel olmalı)
  3. d) Hidroterapi
  4. e) İş-uğraşı tedavisi ve tekerlekli sandalye seçimi

 

Şimdi sırasıyla bu yöntemlerin kullanımını inceliyelim.

A) Egzersiz

Nöromuskuler hastalıklara sahip çocuklara verilecek egzersiz programını belirlemede belirli kriterlerden yararlanılır:

® Kesin tanının bilinmesi(yakın ve uzak hedeflerin belirlenebilmesi açısından gereklidir ve mutlaka hasta dosyası incelenmelidir)

® Kaslarda kuvvet kaybı derecesinin ölçümü( manuel yada myometre ile yapılır.Eğer kas kuvveti çok düşük ise pek birşey yapamayız.Ancak 3 ve 3’ün üzerinde kas kuvvetine sahip kaslarda ufak bir kuvvetlenme olur.Evet bir süre sonra tekrar azalır ama olması gerekenden daha uzun sürede ve az şiddette.)

® Fonksiyonel kayıp düzeyinin belirlenmesi( hasta fonksiyonel açıdan hangi aşamada, merdiven inip çıkabiliyor mu, GYA nasıl)

® Egzersiz etkilerinin bilinmesi( yorgunluk, zamanlama ve psikolojik etkilerle belirlenir)

 

Egzersiz seçimini etkileyen unsurlar

® maturasyon( baştan itibaren nasıl geliştiği, motor gelişimi nasıl)

® hastalığın prognozu

® kas zayıflığının derecesi

® egzersiz programının yoğunluğu( günlük yaşamda ne zaman, nasıl kaç tekrar)

® motivasyon (oyun tarzında, amaca yönelik, çocuğu sıkmayan ve eğilimlerine yönelik farklı yöntemler kullanılmalı)

 

Egzersiz tedavisi

® aşırı olmamalı

® kas lifi dejenerasyonu minimalken başlanmalı( erken teşhis burada çok önem kazanıyor)

® submaximal düzeyde olmalı

® motor maturasyon ve hastanın prognozu dikkate alınmalı

 

Germe egzersizleri: Agonist- antagonist kas dengesini sağlamak açısından son derece gereklidir.Genellikle hastalarda fleksör kaslarda bir kısalma eğilimi vardır.Bu yüzden baştan itibaren meğilli kaslar kontrol altında tutulmalıdır. Sık olarak kısalık eğilimi gösteren kaslar şunlardır: hamstringler, TFL, kalça fleksörleri, lumbal ekstansörler, gastrocnemius.

 

Solunum egzersizleri: Muskuler distrofili hastalarda solunum kapasitesi yaşıtlarından daha düşüktür ve

düşük aktivite düzeyi nedeniyle de ileriki zamanlarda giderek düşmeye devam eder. Tekerlekli sandalyeye geçtiğinde ise postürdeki bozukluk ve gelişen skolyoz solunum kapasitesini iyice düşürür.Bu üst solunum yolu enfeksiyonlarına zemin hazırlar ve oluşan enfeksiyon da kolay kolay atlatılamaz.Bu hastalara hem gögüs hem de diyafragmatik solunum öğretilmeli ve toraksın mobilitesi arttırılmalıdır.Motivasyon açısından grup egzersizleri yararlı olabilir.

 

B) Elektrik stimülasyonu

Rutin değildir ve literatürde de azdır.Uzun süreli düşük şiddetli kronik elektrik stimülasyonu, kaslardaki kuvvet kaybını engelleyip kas kuvvetini stabil tutarken, rejenerasyon kabiliyeti/potansiyeli olan kaslarda da kas liflerinin rejenerasyonunu sağlar.Yorgunluk önemli bir faktördür.Stimülasyon düşük şiddette ve yorgunluk oluşturmayacak tarzda uygulanmalıdır.

C) Hidroterapi

Hidroterapi teknikleri içinde en yararlı olanlar havuz ve deniz uygulamalarıdır.Özellikle küçük çocuklarda, çocuğun sudaki motivasyonu daha iyidir.Karada yapamadığı birçok hareketi yapabilir, fonksiyonel seviyesi artar.Su oluşturduğu dirençle kas kuvvetini de artırır.Burada suyun sıcaklığı önemlidir, nötral sıcaklıkta olmalıdır.Kaplıcalar, ılıcalar kesinlikle önerilmemelidir.Çünkü genel yüksek ısı uygulamaları, bir süre aynı pozisyonda kalmaktan dolayı kalıcı ödeme ve bu hastalarda normalde bir dolaşım problemi olmamasına rağmen damarsal bir takım problemlere yol açabilir.O yüzden biz tedavide HP gibi yüzeyel ve lokal ısı ajanlarını tercih ediyoruz.

 

D) Ortez uygulamaları

Amaçlar:

® vücut biyomekaniğinin korunması

® mobiliteyi sürdürme

® zayıf kasların desteklenmesi

® kontraktürlerin önlenmesi

® eklemde stabilitenin sağlanması

 

Nöromuskuler hastalıklarda kullanılan ortezler:

® Mold’ lar( gece moldları ile ayak bileğinin ekine gitmesi önlenmeye çalışılır.Ancak bunlar yürüyüş sırasında asla kullanılmamalıdır)

® Korseler

® Kontraktür ortezleri

® Uzun yürüme cihazları( hafif materyallerden yapılır ve ayakta durmayı hatta yürümeyi sağlarlar. Nasıl olursa olsun çocuğun yürümesi çok iyi bir şeydir)

® Ambulasyon cihazları( gövde korsesi ve uzun yürüme cihazlarının  birleştirilmesi ile oluşur.Ayakta durmayı, kas boyunun korunmasını ve eklem düzgünlüğünü sağlar)

 

E) Tekerlekli sandalyeler

Uygun TS özellikleri:

® motorlu olmalı

® kişiye özel olmalı

® portatif olmalı

® hafif olmalı

® baş desteği olmalı

® sırt desteği olmalı

® diz ve ayak desteği olmalı( ayak asansörü olmalı)

® skolyoz için adapte edilebilir olmalı( 10-15° lik bir ekstansiyon pozisyonunda olmalı.Bu en stabil pozisyondur)

 

Tekerlekli sandalyede oturmak zorunda olan hastalara kalça ve diz fleksörlerini germek için yüzüstü yatış pozisyonları verilmelidir.(15-20 dk) Uygun olmayan bir tekerlekli sandalyede gluteal bölgeye simetrik yükler binmez, pelvis stabil değildir ve bir tarafa doğru yatma eğilimi gösterir.Bunda yumuşak zeminin ve obezitenin de etkisi vardır.Oturulan kısım çok yumuşak olmamalıdır. Pelvis bir tarafa yatınca, omurga bunu kompanse etmek için diğer tarafa yatar ve skolyoz gelişir.Uzun süre tekerlekli sandalyede kalan hastalarda bu kaçınılmaz bir süreçtir.

 

Ev rehabilitasyonu ve öneriler

® Merdiven ve eşiklerden kaçınılmalı

® Uygun alafranga tuvalet kullanılmalı

® Evde kaygan zeminlerden kaçınılmalı

® Uygun kapı genişlikleri ve alanlar yaratılmalı

® Elektrik düğmeleri aşağı alınmalı

® Kendine bakım aktivitelerinin bağımsız gerçekleştirilebilmesi için düzenlemeler yapılmalı

 

Streroid tedavisi

Farklı etkilerinden bahsedilmektedir.Kas yıkımını azaltıcı etkisi, anti-enflamatuar etkisi ve kas kuvvetini koruyucu etkisi saptanmış durumdadır.Uzun vadede, yürüme süresini 1-2 hatta bazı kaynaklara göre 3 yıl uzatabildiği söylenmektedir. Özellikle ilerleyici tiplerde düşük düzeyde kullanımı yaygındır ama yan etkisi çok olduğu için bazen uygulamaya son verilir yada gün aşırı kullanılır.

 

Gen tedavisi

Hastanın kendi myoblastlarının sağlıklı kas liflerinden alınıp zayıf kaslara transferi şeklinde yada otogreft olarak kullanımı gibi tedavi metodları mevcuttur.Henüz laboratuar düzeyindedir, pratik olarak uygulanışı zor ve travmatik olabilir.Çünkü kaslara tek tek myoplastların enjeksiyonu gerekmektedir.

 

Semptomatik ve profilaktik tedavi yöntemi olarak hala FTR görülmektedir.

 

Alt Motor Nöron Hastalıkları

Bu zamana  kadar kasa ait patolojilerle ortaya çıkan hastalıkları gördük.Şimdi alt motor nöronun komponentlerinde meydana gelen sorunlarla karşımıza çıkan hastalıkları inceliyelim.Bunlar iki tanedir:

1) Spinal kord ön boynuz hücre tutulumu® Spinal muskuler atrofiler

2) Motor nöropatiler® Aksonal, Myelin kılıf(demyelinizasyon hastalıkları)

 

SMA (Spinal muskuler atrofi)

İlk defa 1990 yılında SMN(survival motor neuron protein) adlı proteinin varlığı keşfedildi ve bunun yokluğunun SMA’ya yol açtığı bulundu.

 

SMA herediter bir hastalıktır ve 5.kromozomdaki patolojiler nedeniyle ortaya çıkar.Otozomal resesif geçiş gösteren  hastalıklar içinde kistik fibrosisten sonra 2. sırayı alır. (otozomal dominant geçişli olabilir ama çok az) Bu oldukça önemlidir, çünkü Türkiye’de %20’nin üzerinde akraba evliliği vardır.

 

1991’de hastalıkla ilgili araştırmaların genişletilmesiyle 4 tip belirlenmiştir:

Tip 1(Werding-Hoffman)® %25

Tip 2(İntermediate)® %12-22

Tip 3(Kugelberg-Welander)® %45

Tip 4(Yetişkin form)® az görülür %8

 

Tip 1(şiddetli)

Çocuğun anne karnındaki hareketleri azdır.Doğduğunda aşırı hipotoniktir(floppy infant) ve buna bağlı olarak da bir fleksiyon postürü yoktur.Ağlamama ve emme bozukluğu görülür, sırtüstü baş kontrolü yoktur.Kalçalar sublukse yada çıkık olabilir. Bu çocuklar genelde doğar doğmaz önce ameliyathaneye oradan da yoğun bakıma giderler.Hiçbir zaman oturtulamaz ve 2 yaşına girmeden de ölürler.

 

 

Rehabilitasyonu

SMA’da klinik olarak 2 esas problem vardır ve fizyoterapi teknikleri de bu problemleri gidermeye yada azaltmaya yönelik olarak kullanılır.

1) Solunum güçlüğü( hipotoniye bağlı)® Bu çocuklar zayıf interkostal kaslar nedeniyle diyafragma ile soluk alıp verir.Bu yüzden respiratuar destek çok önemlidir.Eğer sekresyon varsa fizyoterapist postüral drenajı aileye göstermeli ve çocuğu yüzüstü yatırmamalarını önermelidir.

2) Beslenme bozukluğu® Çocuktaki emme bozukluğu dışarıdan beslenmesini zorunlu kılar.Ancak aile çocuğu beslerken çok dikkatli olmalıdır. Çocuk içtiği sütü aspire edebilir, baş ve boyun iyi pozisyonlanmalıdır. Çocuk taburcu  olduktan sonra da aile bir diyetisyene yönlendirilmelidir, çünkü aldığı gıdalar sınırlıdır ve yiyeceğe özel zengin preparatların eklenmesi gerekir.

 

Beslenmenin haricinde de pozisyonlama çok önemlidir.Baş-boyun, skapula, axilla desteklenmeli, sırt eleve edilecek şekilde pozisyon verilmelidir.Çocuk taşınırken  her iki kolda eşit olarak taşınmalı ve başı da desteklenmelidir. Tercihen, bu iş için tasarlanan ergonomik pusetlerin kullanılması daha iyidir.

 

Kalça çıkıklarında çocuğa çok ciddi vakalar dışında ortez verilmez.Kalın arabezi kullanılır ve pasif egzersizler verilir. Egzersizlerin sınırı aileye doğru anlatılmaz ise aile eklemin sınırını tam olarak bilemiyeceğinden çıkık olma ihtimali artar.Çocuk sık aralıklarla kontrole çağırılmalıdır.

 

Tip 2(orta)

3 yaşa kadar belirti verir. Ailenin yakınması genelde aksanları gibi ayakta duramaması ve yürüyememesidir. En önemli problem de budur. Çocuk genelde evde yatar yada tekerlekli sandalyede oturur.Yaşamı tehdit edecek direkt bir unsur yoktur.Hayati tehlike diğer patolojilere bağlı olarak indirekt meydana gelir. Kliniğinde şunlar görülebilir:

1) Kas kısalıkları ve kontraktürler® genelde fleksör kontraktürleri görülür.En sık olarak da kalça fleksörleri, diz fleksörleri ve ayakta ekinovarusa yol açan gastro-soleus kas grubunda ortaya çıkar.

2) Kaslarda zayıflık(atrofi)® alt ekstremitelerdeki zayıflık üst ekstremitelere göre; proksimaldeki zayıflık da distale göre daha fazladır.

3) Postürde ciddi bozulma®.Çocuk ayakta duramadığı için sürekli oturmaktadır ve omurga üzerine yük binmediği için beldeki lordoz oluşamaz ve kifotik bir postür gelişir.Zamanla gövdenin yana eğik durmasına cevap olarak skolyoz da oluşmaya başlar.Bu solunum problemlerinin başlaması demektir.

4) Restrüktif tipte solunum problemleri

5) Kemik yapıda problemler

6) Organlarda patolojiler

7) Mental uyaran eksikliği( çocuk dışarı çıkamadığı için)

 

Fizyoterapi-Rehabilitasyon

Tanının konmuş olması oldukça önemlidir, çünkü uygulanacak olan tedavi programı buna göre belirlenir.Bazen çocuk doğuştan kontraktürler ile doğar ve bu erken tanı sağlar.Ama bazen de belirti olmaz ve aile birşeylerin ters gittiğinden emin olana kadar bayağı zaman geçer.

 

Genelde germe tedavi programında ilk sırayı alır.Daha sonra pasif, aktif yardımlı ve aktif egzersizler; postür egzersizleri yaptırılır.Kifoz ve skolyoz için, çocuğun dik bir şekilde oturmasını sağlayacak 10-15° eğimli oturma adaptasyonları yapılabilir. Ayrıca dizdeki kontraktürler için diz ekstansiyon desteği de gerekebilir.Yine de bunlar yeterli değildir ve günde yarım saatten başlayarak arttırılan yüzüstü yatmalar verilmelidir.Solunum problemleri için aileye lokal ekspansiyon egzersizleri, postüral drenaj ve perküsyon teknikleri gösterilir.

 

Cihazlama® normalde bu hastalar kendi başlarına ayakta duramazlar, ama düzenli(3ayda bir) olarak kontrole gelir ve klinik durum uygun olursa bazıları cihazlama ile ayakta durabilir.Bunun için hastanın tutulumuna ve ağrıya  göre; ayak bileğini 90° de tutan gece moldları, dizi içeren uzun moldlar, AFO(ancle foot orthosis) ve KAFO verilebilir.Yürümek için de termoplastik materyalden yapılan ve hafif metallerle desteklenmiş uzun yürüme cihazları kullanılabilir.Bazılarına uyluk korsesi eklenmişitir Eğer ayakta durma dengesini sağlarsa zamanla önce korse sonra da diğer parçalar çıkarılır. Yürüme posterior walker yardımıyla olmalıdır.Yürüme ile birlikte;

® kaslarda izometrik aktivite olur.

® oluşacak kötü postür engellenir.

® solunum problemleri azalır

® mental bir uyanıklılık sağlar

 

Tip 3( Kugelberg-Welander)

Bulgu ve belitileri genelde 3 yaş sonrasında açığa çıkar.Yürüme ve merdiven çıkmada güçlükle karakterizedir.Çocuk oturduğu yerden kalkarken önce çömelmeye gelir, sonra dizlerini tutarak kalkar.Kliniğinde  belirgin 3 patoloji vardır:

1) özellikle alt ekstremite kaslarında kısalık ve kontraktürler,

2) buna bağlı postür bozuklukları,

3) solunuma bağlı pek problem görülmez, ama skolyoz ve kifoz pulmoner sorunları da beraberinde getirebilir.

Tedavisinde, aktif yardımlı ve aktif egzersizler, kuvvetli kaslarda da dirençli egzersizler kullanılır.Ayak ve diz için ortezler, gece yardımcıları verilebilir.Beslenme yine önemlidir.SMA  tip 1-2-3 te yağların enerji metabolizması bozuktur.Bu hastalara carnitin verilir.Carnitin kas kuvveti ve enduransı arttırır.

 

Tip 4

Yetişkinlerde görülen SMA tipidir.Şimdiye kadar görülen tip 4 SMA vakası oldukça azdır ve tanısı da zor konabilmektedir.Kişi birdenbire günlük aktivitelerini yapmada güçlük çekmeye başlar.

 

Rehabilitasyon multidisipliner bir yaklaşımdır.SMA hastaları oldukça depresif olabilirler ve gerek görüldüğünde bir psikiyatriste konsülte edilmelidir.Bazen kontrol edemediğimiz hızda kontraktürler gelişebilir.Problem ortaya çıkmadan düzenli olarak bir ortopedistin görmesi erken müdahele için önemlidir.Eğer eşlik eden endokrinolojik problemler varsa endokrinolojiye de gönderilmelidir.

 

Çocuk felci geçiren insanlar statik bir özüre sahiptir ve cihazlama ile yaşamlarını sürdürürler.Ama  40-50 yaşında post-polio sendromu ortaya çıkar.Bu yaşlanma ile nöron kaybıdır.Ön boynuzda polio sonrasında kalan sağlam hücreler de dejenere olur.Kişi fonksiyonel olarak birden zayıflar.Aynı şey SMA tip 3’lü hastalar için de geçerlidir.(diğerleri bu süreci tamamlayamadan ölür zaten) Bu durumda rehabilitasyon programı değişir ve kişiyi yeni programa göre rehabilite etmeye çalışırız.

 

Özet:

Tip Başlangıç Ambulasyon Yaşam
1(şiddetli) doğum-6 ay oturamaz <2 yaş altı
2(orta) 7-18 ay ayakta duramaz >2 yaş üzeri
3(hafif) >18 ay ayakta durabilir yetişkin

Fizyoterapi& Rehabilitasyon

® Respiratuar tedavi

® Egzersiz tedavisi

® Ortotik yaklaşımlar

 

 

 

Herediter Motor Sensory Neuropathy(HMSN)

Bu periferik sinirleri tutan bir hastalık grubudur.Oldukça sık olarak görülür.Bilinen 5 tipi vardır.Tip 1 ve tip 2’ye aynı zamanda Charcot ,Marie ve Tooth hastalığı(1886); Tip 3’e Dejerine ve Sottas hastalığı(1893) ve Tip 4’e de Refsum hastalığı(1946) adı verilir.Şimdi bu hastalıkları sırasıyla görelim:

 

Tip 1(CMT 1)(Hipertrofik nöropati/Demyelinizan nöropati)

Otozomal dominant geçişlidir.17 kromozomdaki sorunlara bağlı olarak; varlığı 1989’da keşfedilen PMP22 adlı proteinin yokluğu ile karakterizedir.Klinik bulguları genellikle ilk dekatta(0-10 yaş) görülür:

® Ayakta yetersiz dorsifleksiyon, aşırı kalça ve diz fleksiyonu nedeniyle anormal bir yürüyüş vardır.

® Ayak bileğinde ekin-ekinovarus; el ve elbileğinde,  dizde, kalçada, geç dönemde dirsek ve omuzu da içine alan deformiteler görülür.Önceleri uçlarda başlar ve fleksiyon yönündedir.

® Alt ekstremitelerde daha fazla olmak üzere; önceleri ayak- ayak bileği, el bileği çevresi sonra da dirsek ve dizi çevreleyen kas gruplarında belirgin kas zayıflığı olur.

® Tip 1’in ayırıcı tanısında baş faktör olan duyu bozukluğu vardır.

 

Tip 2(CMT 2)(Nöronal peroneal muskuler atrofi)

Otozomal dominant geçişlidir. 1. ve 3. kromozomlardaki bozukluklara bağlı olarak 1992-95 ‘te keşfedilen CMT2A ve CMT2B proteinlerinin yokluğuna bağlı olarak oluşan bir hastalıktır.Bulguları 1. veya 2. dekatta(0-10/0-20 yaş) ortaya çıkar ve bulguların niteliği tip 1 ile aynıdır.

® Yürümede güçlük

® Uzun süre ayakta kalamama

® Deformiteler

® Peroneal kas zayıflığı(tip 1 için de geçerli)

Yürümede güçlük ve uzun süre ayakta kalamama hasta daha kapıdan girdiğinde belli olur.Bazı hastalar tekerlekli sandalye ile gelirler.

 

Tip 3(Dejerine Sottas hastalığı)

Otozomal dominant geçişli ve 17.kromozoma bağlı PMP22 proteinin eksikliğiyle ortaya çıkan bir hastalıktır.Bulguları diğerlerinden farklı olarak genellikle infantlarda ortaya çıkar:

® Fonksiyonellikte azalma

® Motor gelişim devrelerinde yavaşlık ve buna bağlı yürümede gecikme

® Deformiteler

® Proksimal(distal değil dikkat!) kas zayıflıkları

 

Tip 4(Refsum hastalığı)

Otozomal dominanttır. 8. kromozomla ilişkili olarak 1993’de keşfedilen CMT4A proteininin(Phytanic asit^^) yoksunluğu ile karakterizedir.Bulguları Dejerine Sottas’a benzer:

® 3. dekata kadar görülebilir.

® Kardiak tutulum

® Yetişkinlerde fonksiyonellikte azalma

® Gelişim devrelerinde yavaşlık

 

Tip 5(Periferik nöropati ve spastik parapleji)

Otozomal dominant, otozomal resesif yada X-linked geçebilir.(1993-96) Görülme yaşı 3.-4. dekata(30-40 yaş) kadar olabilir.Bulguları şöyle sıralanır:

® Fonksiyonellikte azalma(genelde yürüyüş bozukluğu şeklinde)

® Periferik bulguların yanısıra paraparezi tipi zayıflık

Fizyoterapi & Rehabilitasyon

Tedavi ve rehabilitasyonda tanı öncelikle gözden geçirilmesi gereken çok önemli bir faktördür.Duyu kaybının varlığı araştırılmalıdır.Çünkü hastalığın tipinin belirlenmesinde belirgin rol oynar.

Germe egzersizleri® parmaklar, el- elbileği, kalça ve lumbal bölgedeki fleksör yöndeki deformiteler için gereklidir.Kalça fleksörleri, lumbal ekstansörler gibi kısalmış kas gruplarına germe uygulanmalıdır.

Postür egzersizleri® vücudun karmaşık kompansatuar mekanizmaları nedeniyle ayakta oluşan bir problem veya deformite sadece ayakla sınırlı kalmaz, dizi, kalçayı, kolumna vertebralisi ve başı da etkiler.Bu yüzden aşağıdaki deformitelerin yukarı kısımları olumsuz etkilememesi için gerekli postüral kaslar kuvvetlendirilmelidir.Üst ekstremitelere de postüre yönelik egzersizler verilebilir.

Ortotik yaklaşımlar® verilebilecek pekçok modalite mevcuttur.Ayak- ayak bileğine yönelik dorsifleksiyon bandı; gece splintlerinin yan duvarları alınarak yapılan ayak bileğini nötralde destekleyen “leag spring” ; dorsifleksiyona yardımcı çoraplar gibi.Ancak duyu problemi varsa özellikle sert plastikten yapılan ortezler kullanılmamalıdır.

Elektroterapi yaklaşımları® alt ekstremitede zayıflamış peroneallere, tibialis anteriora ve quadricepse elektrik stimülasyonu uygulanır.(duyu problemi yoksa)

GYA® günlük yaşamda hasta pekçok yönden limitlenmiş olabilir.Özellikle bağımsız yapılması büyük önem taşıyan kendine bakım aktiviteleri için yardımcı aletler verilebilir.Beslenme ve hijyeni kendi olanaklarıyla tek başına yapabilmesine çalışılır.